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  什么是“甲狀腺功能減低癥”？

  先天性甲狀腺功能減低癥簡稱甲低。按照甲狀腺合成不足的機理分為原發(fā)性（病變在甲狀腺，又稱TSH依賴性）和繼發(fā)性[病變在下丘腦和（或）垂體，是TSH分泌不足]；按照遺傳發(fā)生學機理可分為遺傳性和非遺傳性。而原發(fā)性甲低是由于先天性甲狀腺發(fā)育不良、異位或甲狀腺激素合成途徑缺陷所致的內分泌疾病。此外因缺碘地區(qū)的甲低高發(fā)性可分為地方性和散發(fā)性先天性甲低，多見于甲狀腺腫流行的地區(qū)，系由地方性水、土和食物中碘缺乏所致。先天性甲低的主要臨床特征為生長發(fā)育落后、智力低下和基礎代謝率降低。

  遲發(fā)性甲狀腺功能減低癥有哪些臨床表現(xiàn)？

  遲發(fā)性甲狀腺功能減低癥的原因是由于先天性或繼發(fā)性原因造成甲狀腺功能部分異常，甲狀腺組織或下丘腦一垂體一甲狀腺軸在一定程度上代償甲狀腺激素的缺乏。臨床發(fā)病較晚，癥狀常不典型。而且發(fā)病越晚影響生長發(fā)育越輕，3歲以上發(fā)病者智力發(fā)育可正常，臨床上缺乏典型先天性甲狀腺功能減低癥癥狀，僅有反應慢、面色蠟黃、面部呈臃腫、記憶力和理解力下降，隨甲狀腺組織的破壞或激素合成障礙臨床癥狀可漸加重，出現(xiàn)典型甲低表現(xiàn)，嚴重者偶有胸水、腹水、甲狀腺功能減低癥性心臟病等出現(xiàn)。

  甲狀腺功能亢進癥有哪些臨床表現(xiàn)？

  兒童甲狀腺功能亢進癥主要有兩大病因：自身免疫性Graves病和因為遺傳性TSH受體G耦聯(lián)蛋白a亞單位基因的功能性突變所致的受體自律性激活性病變。但本病主要指自身免疫性Graves病，臨床表現(xiàn)呈慢性起病，常以記憶力差、學習成績下降為首發(fā)癥狀，也有以雙眼突出和頸粗就診。臨床表現(xiàn)為：

  (1)基礎代謝率增高的表現(xiàn)：食欲亢進，易饑餓，大便次數(shù)增多，可為不成型便；心悸，心率增快，脈壓差大，心臟輕中度增大，可聞及收縮期雜音，有時有心律紊亂；情緒不穩(wěn)定，興奮多語，脾氣急躁，汗多，低熱，乏力，身高一般比同齡人高。

  (2)多為輕中度突眼，遠較成人少見。

  (3)甲狀腺腫大：多呈輕中度彌漫性腫大，質地柔軟，表面光滑，可以聞及血管雜音及捫及震顫。其實驗室檢查主要是甲狀腺功能檢測，包括T3、T4、TSH。在甲亢活動期，血清T3、T4升高，尤其是T3，而TSH則明顯降低。用化學發(fā)光法檢測，一般TSH均低于0.04mU/L;甲亢伴有TSAb抗體陽性者可確診為Graves??；抗TG或抗TPO抗體陽性提示有自身免疫性甲狀腺疾患，可除外遺傳性G蛋白a亞基激活性突變性甲亢。

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